O hiperinsulinismo congénito é uma condição em que existem níveis anormalmente elevados de insulina, que é uma hormona produzida pelas células beta do pâncreas, que ajuda a controlar os níveis de açúcar no sangue.

Devido aos altos níveis de insulina, as pessoas com esta doença têm episódios frequentes de baixo nível de açúcar no sangue (hipoglicemia) que também podem ocorrer depois de comer.

Em bebés e crianças pequenas, estes episódios caracterizam-se pela falta de energia (letargia), irritabilidade, ou dificuldade de alimentação. Os episódios repetidos de hipoglicemia aumentam o risco de complicações graves, tais como dificuldades respiratórias, convulsões, incapacidade intelectual, perda de visão, danos cerebrais e coma.

A gravidade e o início destes episódios varia, mesmo entre membros de uma mesma família. Em cerca de 60% dos casos, os episódios começam no primeiro mês de vida e são muito graves, mas noutros casos, começam mais tarde, e os sintomas são ligeiros.

As formas de herança podem variar em função das formas da doença e do gene mutante:

Forma Difusa: é frequentemente herdada de forma autossómica recessiva, e menos frequentemente, de forma autossómica dominante;

Forma focal: A herança da forma focal é mais complexa, sendo dominante mas nem sempre manifestando a doença, pois para a maioria dos genes, ambas as cópias são activadas em todas as células, mas para um pequeno subconjunto de genes, uma das duas cópias é desativada (inativada);

Conhecia esta doença que está associada a factores genéticos e dietéticos?

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